تم الحصول علي عينات دم من عدد من المرضي وذويهم الاصحاء كلما أمكن بعد معرفة التاريخ المرضي لكل فرد واجراء الفحص الاكلينيكي للاذن والانف والحنجرة وكذا الاختبارات السمعية. وجري أستخلاص الحامض النووي DNA من دم خمسة عشر مريضا وسبعة من ذويهم الاصحاء ، وأجري التحليل بأستخدام طريقة RAPD لمعرفة الطرز الجينية المختلفة لهؤلاء الافراد. كما تم تحديد تتابع القواعد للتحري عن وجود طفرات لجين (كونكسين 26 ) لأحد عشر مريضا.
أظهرت نتائج تحديد تتابع القواعد للجزئ الوراثي وجود طفرة فقدان القاعدة G35 في مريض واحد (بنسبة تقرب من 10%). وأمكن بأستخدام طريقة RAPD تقسيم المرضي إلي ثلاث مجموعات مما يرجح إحتمال وجود ثلاث طفرات تسبب ضعف السمع غير المتلازم في صعيد مصر. وأظهر التحليل وجود أربع حزم ظاهرة ببعض عينات المرضي غابت في أقاربهم الاصحاء ، وكذا وجود أربع حزم في الأقارب الأصحاء لم توجد في المرضي.
وتوضح الدراسة إمكانية إستخدام طريقة RAPD في التشخيص المبكر لمرضي ضعف السمع الوراثي غير المتلازم.
ملخص البحث
قسم البحث
مجلة البحث
Egyptian Journal of Genetics and Cytology,
المشارك في البحث
الناشر
NULL
تصنيف البحث
1
عدد البحث
36
موقع البحث
NULL
سنة البحث
2007
صفحات البحث
219-225